Ultraljudsundersökningar under graviditeten

Vid ultraljudsundersökningen i vecka 12-12+6 mäts fostrets nacksvullnad. En förstorad nacksvullnad tyder på förhöjd risk för kromosomavvikelser. Undersökningen görs via buken eller slidan, och urinblåsan måste vara tom. Övervikt försvårar undersökningen. Vid ultraljudsundersökningen konstateras fostrens antal och graviditetens längd bedöms noggrannare än utgående från den sista mensen.

Om risken är förhöjd rekommenderar vi fortsatta undersökningar i form av NIPT-test eller fostervattenpunktion.

Vi diskuterar med föräldrarna om den förhöjda riskens betydelse och föräldrarna avgör sedan om de vill ha fortsatta undersökningar.

Serumscreeningundersökning

Med serumscreeningen eftersträvar man att bedöma fostrets risk för 21-trisomi, Downs syndrom. I screeningen räknas också risken för 18 trisomi ut. För att få ett tillförlitligt resultat i riskbedömningen, bör mammans vikt vara mellan 40-120 kg.

Blodprovet tas på hvc:s laboratorium i vecka 9-10+6, (helst i vecka 10 så att riskberäkningen lyckas). Från provet undersöks två hormoner som moderkakan producerar. Blodprovet tas på laboratorium från måndag-torsdag.

Ultraljudsundersökning

Vid ultraljudsundersökningen i vecka 12-12+6 mäts fostrets nacksvullnad. En förstorad nacksvullnad tyder på förhöjd risk för kromosomavvikelser. Undersökningen görs via buken eller slidan, och urinblåsan måste vara tom. Övervikt försvårar undersökningen. Vid ultraljudsundersökningen konstateras fostrens antal och graviditetens längd bedöms noggrannare än utgående från den sista mensen.

Om risken är förhöjd rekommenderar vi fortsatta undersökningar i form av NIPT-test eller fostervattenpunktion.

Vi diskuterar med föräldrarna om den förhöjda riskens betydelse och föräldrarna avgör sedan om de vill ha fortsatta undersökningar.

Screeningundersökning för Down’s syndrom görs i allmänhet under den första graviditetstrimestern. Om första trimesterns screening blivit ogjord kan andra trimesterns screeningsundersökning göras i graviditetsvecka 15+0–16+6. Risken kan ej beräknas om blodproven inte är tagna i tidigare nämnda graviditetsveckor. Riskberäkningen görs ej vid tvillinggraviditet.

I samband med beställning av undersökningen fylls kompletterande uppgifter i, som har betydelse för uträkningen av risken. Dessa kompletterande uppgifter är: kromosomavvikelse vid tidigare graviditet (trisomi 13,18 och 21), insulinbehandling (DM typ 1), etnisk härkomst samt vikt. Vid riskberäkningen behövs uppgifter om graviditetens längd. Vid IVF-graviditet behövs ålder vid tidpunkten för plockningen av äggcellen samt datum för insättningen av emryot.

Risken för Down’s syndrom ses förhöjd (positivt resultat) om risken är 1:250 eller större. Risken för ryggmärgsbråck (NTD-risk) är förhöjd, om multipla halten (MoM) alfa-1-fetoprotein i serum är 2,5 MoM eller högre.

Vid ultraljudsundersökningen ser man på fostrens morfologi, var moderkakan är, graviditetens längd, fostrens antal och möjliga avvikelser i morfologin. Undersökningen görs i graviditetsvecka 21 via buken och med tom urinblåsa. Övervikt försvårar undersökningen.

Om avvikelser hittas, kan det förbättra fostrets överlevnadsmöjligheter då förlossningen kan skötas på ett sådant sjukhus där vården av nyfödda kan ske effektivt.

Vid ultraljudsundersökningen av morfologin syns inte alla avvikelser. Fastställandet av könet hör inte till ultraljudsundersökningens målsättning.

NIPT-undersökningen (Non-Invasiv Prenatalundersökning) erbjuds om risken i den tidiga serumscreeningen är förhöjd, om det förekommit trisomier vid tidigare graviditeter samt till alla kvinnor som fyllt 40 år.

NIPT-testen gör det möjligt att identifiera de vanligaste förekommande trisomierna hos fostret genom ett blodprov av mamman.

Den centrala fördelen med NIPT-undersökningen är att missfallsrisken undviks.

Eftersom undersökningen visar den beräknade sannolikheten för att kromosomavvikelse förekommer, ger NIPT ingen diagnos. Ett avvikande resultat kräver undersökning av kromosomerna via fostervattenpunktion för att säkerställa diagnosen.

NIPT-undersökningen kan göras vid alla graviditeter, även vid tvilling- och IVF-graviditet. Dock ej om äggcellen kommer från donator.

Fostervattenpunktion görs för att hitta eventuella kromosomavvikelser, om misstanke om detta har kommit fram i screening. Fostervattenpunktion görs med hjälp av ultraljud vid 15 veckor. Till fostervattenpunktionen hör en missfallsrisk, ca 1/200. Missfallet beror då på infektion eller att barnvattnet går.

Möjlighet till fostervattenpunktion finns om serumscreeningundersökningen ger förhöjd risk, om NIPT-test ger positivt resultat eller om det funnits kromosomavvikelser i tidigare graviditet.